Home     Research Groups   Directory     Publications    
 
GRUP DE RECERCA EN DIAGNÒSTIC I TERÀPIA MOLECULAR (UDTM)

tornar


Objectius


L’activitat investigadora de la Unitat de Diagnòstic i Teràpia Molecular (UDTM) es troba lligada al compromís amb la Unitat d’Hemofília (Centre de referència de coagulopaties congènites a Catalunya) en el desenvolupament de protocols per al diagnòstic molecular aplicables a estudis de consell genètic i diagnòstic prenatal. L’aprofundiment en els esdeveniments moleculars d’individus afectats i la relació genotip–fenotip constitueix el vessant més bàsic dels objectius de laboratori.


Equip Humà

vidal1.jpg


Responsable del grup:

Francisco Vidal Pérez
Tel. 93 274 67 25
fvidal@ir.vhebron.net
 
Investigadors en formació:

Irene Corrales Insa

Personal d’infermeria i tècnics:
Lorena Ramírez Orihuela

Línies de Recerca

vidal_figures.jpg



"Identificació de les mutacions responsables d’hemofília A en la població espanyola: aplicació en el desenvolupament d’alternatives terapèutiques"

Francisco Vidal Pérez
Optimització d’un procediment d’identificació de mutacions en el gen del factor VIII de la coagulació mitjançant seqüenciació directa. Caracterització de la població hemofílica i aplicació al diagnòstic de dones portadores i al diagnòstic prenatal. Creació d’una base de dades amb paràmetres d’interès clínic relacionant-los amb les mutacions causants de la patologia en la nostra població.




"Diagnòstic molecular de la malaltia de Von Willebrand: estudi de la relació genotip–fenotip i aplicació al diagnòstic clínic"

Francisco Vidal Pérez
Optimització d’un protocol ràpid i fiable per a la caracterització molecular del gen del factor de Von Willebrand que permetrà un diagnòstic més precís de la malaltia de Von Willebrand basat en la identificació de les mutacions responsables d’aquesta coagulopatia en la nostra població.


logo_vallhebron.jpg
logo_ics.jpg
logo_gene.jpg
logo_uab.jpg

logo_vhio.jpg
http://www.ir.vhebron.net/easyweb_irvh/Portals/0/Imatges/ico_CIBBIM.gif
logo_bancsang.jpg
logo_farmaco.jpg
logo_cemcat.jpg
logo_idi.jpg


© Institut Recerca Hospital Universitari Vall d’Hebron
       institutrecerca@ir.vhebron.net  - Tel: 93 489 4337 - Fax: 93 489 4102
Entrar