“Estudi de possibles aproximacions terapèutiques per a la malaltia MNGIE “.
Responsable: Ramón Martí Seves.
Estudi dels efectes de la restitució de l'activitat timidina fosforilasa sobre el fenotip bioquímic i la funció mitocondrial en MNGIE, com a aproximació preliminar per a un possible tractament mitjançant teràpia gènica.
“Estudi dels mecanismes de patogenicitat en les mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial (mtDNA)"
Responsables : Antonio Luís Andreu Périz i Elena García-Arumí.
Caracterització de l’efecte fenotípic de mutacions de gens estructurals del mtDNA en un model d'híbrids transmitocondrials; creació de noves línies cel·lulars d'híbrids transmitocondrials i aprofundiment en l’estudi de les línies en que treballem actualment (MELAS, MERRF, mutants en COX i complex I).
“Caracterització de la relació genotipofenotip en la malaltia de McArdle “.
Responsables : Antonio Luís Andreu Périz .
S’està caracteritzant els elements que defineixen la relació genotipofenotip en la malaltia de McArdle, produïda per mutacions en el gen de la isoforma muscular de la glucogen fosforilasa. També s’està generant el ratolí knock-in per a la mutació comú en la població caucàsica (R49X) estudiant els seus efectes fenotípics.
“Estudi genètic i bioquímic de les síndromes de depleció del DNA mitocondrial: MNGIE, depleció per dèficit de TK2 i per dèficit de dGK. Implicacions en el control del pool de nucleòtids 
“.
Responsable: Ramón Martí Seves.
Estudis experimentals amb l'objectiu de determinar la influència dels desequilibris en les concentracions de nucleòtids sobre el manteniment del DNA mitocondrial.
“Estudi de la relació genotipofenotip en formes genèticament diferenciades d’esclerosi lateral amiotròfica familiar. “.
Responsables: José Gámez Carbonell.
Estudi de la relació genotipofenotip en formes genèticament diferenciades d’esclerosi lateral amiotròfica familiar. Es procedeix a caracteritzar genèticament famílies independents de les quals es disposa d'ADN d’individus afectes. També es realitza un estudi clínic complert d’aquestes formes genèticament diferenciades per a establir criteris de correlació genotipofenotip.
“Paper del dany oxidatiu en la fisiopatogènia de l'atàxia de Friedreich “.
Responsables : José Gámez Carbonell i Elena García-Arumí.
S’ha suggerit que l’estrès oxidatiu té un paper fonamental a l'atàxia de Freidreich, produint-se alteracions en la homeòstasi del ferro intramitocondrial. Aquesta línia estudia a nivell sistèmic i muscular el sistema antioxidant i el dany oxidatiu. Aquests paràmetres s’estan correlacionant amb la grandària de l’expansió, el grau de discapacitat i l'evolució clínica.