”Anàlisis moleculars del gen GH1, del gen receptor de GH, i del gen receptor de vitamina D en pacients amb retard del creixement ”
Responsables: Antonio Carrascosa Lezcano
Detecció de mutacions en el gen GH1. Polimorfismes en el gen receptor de GH i resposta al tractament amb GH. Polimorfismes del gen del receptor de vitamina D i resposta al tractament amb GH .
”Trastorns de la diferenciació sexual. Anàlisi molecular dels gens del receptor d’andrògens, de l’activitat 5-alfa reductasa i de l’activitat 17-cetoreductasa”
Responsables: Laura Audí Parera
El nostre grup és referència a Espanya per al diagnòstic de pacients amb pseudohemafroditisme masculí , candidats a mutacions en els gens: receptor d’andrògens (AR), 5-alfa- reductasa tipus 2 (SRD5A2), i 17-ceto-reductasa tipus 3 (HSD17 B3) .
“Regulació hormonal de la proliferació i diferenciació del cartílag de creixement. Estudis in vitro en cultius cel·lulars”
Responsables: Laura Audí Parera i Antonio Carrascosa Lezcano.
Regulació de la proliferació i de l'expressió gènica d'IGF-I, IGF-II, IGFBP3, IGFR1,GHR, STAT5b, SOX9, COL2A1, AGGRECAN i COMP per glucocorticoides, vitamina D, IGF-I i GH.