Sabemos que casi el 10% de la población por encima de 65 años tiene un aneurisma. Además, los aneurismas son responsables de cerca de 60.000 muertes al año en USA y están entre las quince causas de muerte más frecuentes en > 65 años según datos del CDC. Pero la verdadera incidencia se desconoce al tratarse de una enfermedad silente. Muchos de los éxitus por muerte súbita son diagnosticados con infartos cuando en realidad son debidos a rotura de aneurismas o disecciones de aorta, según datos del National Center for Health Statistics del CDC. A pesar de esta falta de datos, muchos trabajos hablan de un aumento en la incidencia de los aneurismas de aorta en los últimos años, en parte motivado por la esperanza de vida más prolongada. Obviamente la detección mediante el TAC ha mejorado considerablemente el diagnóstico, pero hay autores que defienden el concepto de que los aneurismas de aorta están verdaderamente aumentando su incidencia, y se basan en datos obtenidos en regiones geográficas con poblaciones estables y pocos movimientos migratorios como ocurre en Minesota o en Suecia.
En la etiología de los aneurismas hay una diferenciación anatomopatológica que coincide con la localización superior o inferior al ligamento arterioso. Mientras que en los aneurismas bajo el ligamento arterioso, la etiología es generalmente ateroesclerótica, en los aneurismas que afectan a la raíz, aorta ascendente y arco se deben más a degeneración quística de la media y se asocia un alto componente genético y de afectación del colágeno.
El Síndrome de Marfan ( SM) no solo es la más frecuente de las llamadas enfermedades raras, sino que es una de las causas conocidas de los aneurismas torácicos. Su prevalencia está entre el 10 y 15%.Aunque se hable de SM en honor al médico que describió por primera vez la enfermedad en realidad habría que hablar de fibrilinopatía. Se sabe que la mutación del gen FBN1 codifica una fibrilina anómala que conforma un tejido conectivo defectuoso. Pero además, recientemente se ha descubierto que una proteína llamada “ Factor transformante de crecimiento” juega un papel fundamental en la división y crecimiento celular. Mutaciones del gen que codifica esta proteína originan una alteración en la división y crecimiento celular, y es la responsable del Síndrome conocido como Loeys –Dietz que es realmente una forma más agresiva de SM. La incidencia de dilatación de la raíz de la aorta en el SM es del 70%( Estos son datos de los 230 pacientes diagnosticados de SM y seguidos en nuestra Unidad, concordantes con otros datos publicados)
Desde un punto de vista práctico, el diámetro de la aorta continúa siendo el mejor indicador para predecir cuándo una aorta se puede romper o disecar y decidir el momento de la cirugía, aunque hay que tener en cuenta otras consideraciones como son los antecedentes familiares de disección o rotura, la presencia de una enfermedad del colágeno, la velocidad de progresión en el crecimiento, etc .
La cirugía en los aneurismas de la raíz de aorta se fundamenta en el remplazo de toda la aorta aneurismática, pero conservado la válvula aórtica cuando no presenta una degeneración estructural importante. Mediante estas técnicas de preservación valvular evitamos remplazar la válvula aórtica por una prótesis mecánica, con los inconvenientes que tiene para una población muy joven el tratamiento crónico con sintrom. Nuestro grupo ha intervenido hasta el momento 111 pacientes con aneurismas de la raíz de aorta con excelentes resultados, manteniéndose > 95% de los pacientes libres de insuficiencia aórtica y sin necesidad de reoperación tras cinco años de seguimiento.